SE-ATLAS

Déficit d'adhésion leucocytaire type II Déficit d'adhésion leucocytaire type I Protéinose alvéolaire pulmonaire à début infantile-hypogammaglobulinémie Déficit d'adhésion leucocytaire type III Syndrome PAPA Syndrome immuno-neurologique lié à l'X Déficit immunitaire en lymphocytes T avec aplasie du thymus Syndrome auto-inflammatoire avec déficit immunitaire Maladie inflammatoire infantile de l'intestin avec atteinte neurologique Syndrome de Roifman Déficit immunitaire combiné-entéropathie Déficit en myéloperoxydase Lymphohistiocytose familiale Déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr Déficit immunitaire commun variable Pancytopénie par mutations de IKZF1 Syndrome d'anémie hémolytique autoimmune-thrombocytopénie autoimmune-déficit immunitaire primaire Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit complet Déficit immunitaire combiné par déficit en OX40 Agammaglobulinémie liée à l'X Syndrome de dérèglement immunitaire-maladie inflammatoire de l'intestin-arthrite-infections récurrentes-lymphopénie Déficit immunitaire primaire avec prédisposition aux infections virales sévères Syndrome d'Aicardi-Goutières Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel Maladie inflammatoire de l'intestin-infections sinopulmonaires récurrentes Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel Syndrome de délétion 22q11.2 Syndrome lymphoprolifératif auto-immun avec infections virales récurrentes DITRA Maladie lymphoproliférative auto-immune de Dianzani Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2 Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Syndrome de Hermansky-Pudlak type 9 Syndrome de Hennekam Diarrhée syndromique Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2 Déficit immunitaire primaire Déficit en cernunnos-XLF Susceptibilité aux infections virales et mycobactériennes par déficit en STAT1 Déficit en chaîne lourde des immunoglobulines Syndrome de Chédiak-Higashi Syndrome lymphoprolifératif auto-immun Syndrome de déficit immunitaire en lymphocytes B-anomalie des membres-malformation urogénitale Neutropénie congénitale sévère Déficitimmunitaire combiné par déficit en DOCK2 Maladie auto-inflammatoire associée à NLRP3 Syndrome de PI3K-delta activé Epidermodysplasie verruciforme Candidose cutanéo-muqueuse chronique Syndrome d'entéropathie et endocrinopathie auto-immunes-susceptibilité aux infections chroniques Agammaglobulinémie isolée Anomalie de réparation de l'ADN autre qu'un déficit immunitaire combiné à cellules B et T Dysplasie immuno-osseuse Syndrome CANDLE Syndrome de Barth Syndrome de Bloom Susceptibilité aux infections respiratoires associée à une mutation de la chaîne alpha de CD8 Syndrome CHARGE Syndrome d'agammaglobulinémie-microcéphalie-craniosténose-dermatite sévère Lymphocytopénie CD4 idiopathique Chérubisme Syndrome de Cohen Dyskératose congénitale Déficit immunitaire primaire autosomique récessif avec un défaut de cytotoxicité spontanée des cellules Natural Killer Syndrome de déficit immunitaire-autoinflammation-anomalie des neutrophiles associé à CEBPE Syndrome de Griscelli type 2 Syndrome ICF Syndrome hyper-IgM type 2 Syndrome hyper-IgM lié à l'X Syndrome hyper-IgM type 4 Syndrome hyper-IgM type 3 Syndrome hyper-IgM type 5 Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome hyper-IgE autosomique dominant par déficit en STAT3 Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D Syndrome hyper-IgM avec susceptibilité aux infections opportunistes Granulomatose chronique Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en AP-3 Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib Agammaglobulinémie autosomique Agammaglobulinémie syndromique Déficit immunitaire lié à FADD Agammaglobulinémie Polyendocrinopathie auto-immune type 1 Syndrome des pouces absents-petite taille-déficit immunitaire Encéphalite à herpes simplex Prédisposition génétique aux infections à pathogènes particuliers Syndrome CINCA Immunodéficience hyper-inflammatoire lymphoproliférative familiale Syndrome lymphoprolifératif auto-immun dû à une haploinsuffisance de CTLA-4 Malabsorption héréditaire de l'acide folique Syndrome de retard du développement-immunodéficience-leucoencéphalopathie-hypohomocystéinémie Maladie BENTA Déficit en anticorps spécifiques avec une quantité normale d'immunoglobuline et de cellules B Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en JAK1 Asplénie congénitale familiale isolée Syndrome d'alopécie-déficit immunitaire Déficit primaire en CD59 Syndrome hyper-IgM sans susceptibilité aux infections opportunistes Syndrome de dysmorphie faciale-déficit immunitaire-livedo-petite taille Syndrome hyper-IgE Déficit sélectif en IgM Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire Syndrome auto-inflammatoire pyogène Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive Déficit immunitaire primaire avec infection virale disséminée post-vaccination de la rougeole, des oreillons et de la rubéole Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe II Dérèglement immunitaire avec maladie inflammatoire de l'intestin Syndrome de Muckle-Wells Déficit en facteur C3 du complément Monocytopénie avec susceptibilité aux infections Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en LCK Dysgénésie réticulaire Déficit immunitaire par déficit d'une protéine régulatrice de la cascade du complément Combined immunodeficiency due to CARMIL2 deficiency Immunodeficiency due to a complement cascade component deficiency Combined immunodeficiency due to LRBA deficiency Quantitative and/or qualitative congenital phagocyte defect Constitutional neutropenia Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity Combined immunodeficiency due to CD3gamma deficiency Congenital progressive bone marrow failure-B-cell immunodeficiency-skeletal dysplasia syndrome Netherton syndrome Nijmegen breakage syndrome-like disorder Cyclic neutropenia Primary immunodeficiency with natural-killer cell deficiency and adrenal insufficiency Combined immunodeficiency due to CRAC channel dysfunction Omenn syndrome Neutropenia-monocytopenia-deafness syndrome Neonatal inflammatory skin and bowel disease Severe combined immunodeficiency due to FOXN1 deficiency Nijmegen breakage syndrome Combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency Immunodeficiency due to CD25 deficiency Severe combined immunodeficiency due to CORO1A deficiency Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency Papillon-Lefèvre syndrome Cartilage-hair hypoplasia Recurrent infection due to specific granule deficiency Immunodeficiency due to a classical component pathway complement deficiency Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome Pearson syndrome Immunodeficiency due to a late component of complement deficiency T-B+ severe combined immunodeficiency due to IL-7Ralpha deficiency T-B+ severe combined immunodeficiency due to CD45 deficiency T-B+ severe combined immunodeficiency due to CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta Combined immunodeficiency due to Moesin deficiency Osteopetrosis-hypogammaglobulinemia syndrome Severe combined immunodeficiency due to CTPS1 deficiency Immunodeficiency with factor I anomaly Combined immunodeficiency due to partial RAG1 deficiency NIK deficiency Purine nucleoside phosphorylase deficiency Combined immunodeficiency with granulomatosis X-linked severe congenital neutropenia T-B+ severe combined immunodeficiency due to JAK3 deficiency Severe combined immunodeficiency due to DCLRE1C deficiency T-B+ severe combined immunodeficiency due to gamma chain deficiency Severe combined immunodeficiency due to adenosine deaminase deficiency Hepatic veno-occlusive disease-immunodeficiency syndrome Combined immunodeficiency due to RELA haploinsufficiency Immunodeficiency by defective expression of MHC class I Non-severe combined immunodeficiency Schimke immuno-osseous dysplasia Constitutional mismatch repair deficiency syndrome Combined immunodeficiency due to DOCK8 deficiency Laron syndrome with immunodeficiency Primary immunodeficiency due to a defect in adaptive immunity PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Combined immunodeficiency due to STK4 deficiency Combined immunodeficiency due to CD70 deficiency Severe dermatitis-multiple allergies-metabolic wasting syndrome Primary hemophagocytic lymphohistiocytosis Lichtenstein syndrome Familial Mediterranean fever RAS-associated autoimmune leukoproliferative disease Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to CSF3R deficiency Combined immunodeficiency due to ITK deficiency Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to CXCR2 deficiency Combined immunodeficiency due to CARD11 deficiency Poikiloderma with neutropenia Recurrent infections associated with rare immunoglobulin isotypes deficiency Predisposition to invasive fungal disease due to CARD9 deficiency Immunodeficiency syndrome with autoimmunity X-linked lymphoproliferative disease Combined immunodeficiency due to GINS1 deficiency Combined immunodeficiency due to ZAP70 deficiency Immune dysregulation disease with immunodeficiency Properdin deficiency Leukocyte adhesion deficiency Neutrophil immunodeficiency syndrome Lung fibrosis-immunodeficiency-46,XX gonadal dysgenesis syndrome PGM3-CDG Combined immunodeficiency due to CD27 deficiency Immune deficiency due to impaired neutrophil phagocytosis and migration Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to G6PC3 deficiency Constitutional neutropenia with extra-hematopoietic manifestations Immunodeficiency due to interleukin-1 receptor-associated kinase-4 deficiency Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1/2 deficiency Combined immunodeficiency with facio-oculo-skeletal anomalies Combined immunodeficiency due to TFRC deficiency IL21-related infantile inflammatory bowel disease Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to JAGN1 deficiency LIG4 syndrome Autosomal dominant severe congenital neutropenia Immune dysregulation-inflammatory bowel disease-arthritis-recurrent infections syndrome Immunodeficiency with severe reduction in serum IgG and IgA with normal/elevated IgM and normal number of B-cells Combined immunodeficiency due to ORAI1 deficiency Combined immunodeficiency due to STIM1 deficiency Severe combined immunodeficiency due to DNA-PKcs deficiency Kostmann syndrome Primary immunodeficiency syndrome due to LAMTOR2 deficiency Lymphoproliferative syndrome Immunodeficiency due to ficolin3 deficiency Immunodeficiency due to MASP-2 deficiency Immunodeficiency due to selective anti-polysaccharide antibody deficiency Familial cold urticaria Predisposition to severe viral infection due to IRF7 deficiency Immunodeficiency due to absence of thymus Combined immunodeficiency due to IL21R deficiency Severe combined immunodeficiency due to IKK2 deficiency Immunodeficiency with isotype or light chain deficiencies with normal number of B-cells Hereditary pulmonary alveolar proteinosis T-B+ severe combined immunodeficiency T-B- severe combined immunodeficiency Majeed syndrome Immunodeficiency syndrome with hypopigmentation Recurrent Neisseria infections due to factor D deficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR1 deficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR2 deficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12B deficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12RB1 deficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency Vasculitis due to ADA2 deficiency Combined T and B cell immunodeficiency Deficiency in anterior pituitary function-variable immunodeficiency syndrome Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IRF8 deficiency X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to IKBKG deficiency TCR-alpha-beta-positive T-cell deficiency X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to CYBB deficiency STING-associated vasculopathy with onset in infancy Transient hypogammaglobulinemia of infancy Sterile multifocal osteomyelitis with periostitis and pustulosis Tumor necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome T-cell immunodeficiency with epidermodysplasia verruciformis Singleton-Merten dysplasia Severe combined immunodeficiency due to LAT deficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases Warts-immunodeficiency-lymphedema-anogenital dysplasia syndrome Susceptibility to localized juvenile periodontitis Shwachman-Diamond syndrome Spondyloenchondrodysplasia Transcobalamin deficiency Whipple disease Functional neutrophil defect STAT3-related early-onset multisystem autoimmune disease Wiskott-Aldrich syndrome Bacterial susceptibility due to TLR signaling pathway deficiency Early-onset autoimmunity-autoinflammation-immunodeficiency syndrome Short-limb skeletal dysplasia with severe combined immunodeficiency WHIM syndrome Other immunodeficiency syndromes due to defects in innate immunity X-linked reticulate pigmentary disorder Syndrome with combined immunodeficiency Vici syndrome Susceptibility to infection due to TYK2 deficiency T+ B+ severe combined immunodeficiency